Un progetto di ricerca dell’Istituto Mario Negri di Milano ha vinto il bando internazionale promosso da Ring14 International per lo studio della Sindrome Ring14 e di altre malattie dovute ad alterazioni del cromosoma 14. Un comitato scientifico, composto da autorevoli ricercatori di nazionalità diversa, ha selezionato il progetto della dottoressa Annamaria Vezzani che si propone di individuare nuove prospettive terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente che colpisce i malati della Sindrome Ring14. L’epilessia, infatti, è uno dei sintomi più importanti e radicati di questa malattia genetica rara.
Il progetto dell’Istituto Negri, uno dei più autorevoli enti di ricerca anche a livello internazionale, ha ottenuto un finanziamento di 50mila euro della durata di un anno che permetterà alla dottoressa Vezzani e al suo team di ricerca di approfondire un ambito di studi ancora non sufficientemente esplorato.
Nel 2016, per il secondo anno consecutivo, Ring14 International, grazie anche al sostegno di Diffusione Tessile, ha indetto il bando per progetti di tipo “esplorativo”. Per il dr. Marco Crimi, responsabile del coordinamento scientifico di Ring14 International, “l’obiettivo è quello di stimolare l’avanzamento della ricerca sulle sindromi del cromosoma 14 e ottenere risultati che vengano resi pubblici attraverso comunicazioni congressuali e pubblicazioni su riviste scientifiche per consentire di ottenere finanziamenti ancora più importanti”. Il fine ultimo è di accelerare il percorso che porta alla definizione di applicazioni terapeutiche per i bambini colpiti da queste gravi malattie.
Un obiettivo così importante si può raggiungere solo premiando i progetti più meritevoli, individuati grazie all’applicazione delle migliori procedure di revisione in peer-review (revisione alla pari), che garantiscono la massima trasparenza e meritocrazia. Nei primi due anni del bando promosso da Ring14 International è stata ricevuta la manifestazione d’interesse da parte di 11 ricercatori da diverse parti del mondo (Italia, Brasile, USA, Germania e Olanda), di cui 8 sono ricercatori “nuovi”, non ancora noti all’associazione non profit. Un segno concreto di quanto il mondo della ricerca scientifica abbia bisogno di sostegno e di come i ricercatori siano disposti a lavorare per raggiungere nuovi traguardi.
Oltre al nuovo progetto della dr.ssa Vezzani in queste due prime edizioni sono stati finanziati altri due ricercatori, entrambi con progetti di alto valore scientifico: Anthony Wynshaw-Boris della Case Western Reserve University di Cleveland, impegnato sulla produzione di modelli cellulari stabili e inducibili (IPSC) della Sindrome Ring14, e Nancy Spinner, afferente al Children Hospital di Philadelphia, e dedicata all’analisi dei cromosomi 14 ad anello in tessuti neuronali umani.
I risultati di questi studi finanziati e delle altre attività scientifiche sono stati recentemente presentati da Ring14 International al 66esimo meeting 2016 dell’ASHG (American Society of Human Genetics), che si è tenuto dal 18 al 22 ottobre a Vancouver in Canada. A questo importante evento hanno partecipato oltre 6.500 studiosi di tutto il mondo e oltre 200 aziende espositrici.
A confermare l’efficacia del processo di selezione che Ring14 International utilizza e la validità dei progetti selezionati arrivano anche altri riconoscimenti internazionali. Come spiega infatti il dr. Crimi la dottoressa Spinner ha appena ottenuto, grazie al fondamentale supporto di Ring14 International, un finanziamento di 275mila dollari da parte dell’NIH (National Institutes of Health), la massima agenzia statunitense per la ricerca scientifica biomedica, per il progetto biennale “Human Chromosome 14 Analysis in Neuronal Cells”. Così la ricerca cresce.
